Téléthon 2020 : quels laboratoires de recherche travaillent sur les maladies génétiques en Île-de-France ?

01 décembre 2020

En région Île-de-France, plusieurs laboratoires et centres de recherche de l’Inserm travaillent au quotidien pour faire progresser les connaissances scientifiques sur les maladies géniques et génétiques. À l’occasion du Téléthon 2020 ce vendredi 4 et samedi 5 décembre, nous vous proposons un focus non-exhaustif sur les structures de recherche franciliennes mobilisées sur le sujet.

Préambule : les thérapies géniques

La thérapie génique a été initialement conçue comme une approche thérapeutique destinées aux maladies monogéniques (= liée à la dysfonction d’un seul gène), délivrant aux cellules un gène « sain » capable de suppléer le gène « malade ». 

Aujourd’hui, les modalités et les indications se révèlent beaucoup plus larges, avec 65% des essais cliniques qui concernent le traitement de cancers. Les approches se sont beaucoup diversifiées, reposant sur différentes stratégies correctives, vecteurs et modalités de thérapies géniques.

Plusieurs possibilités existent désormais : suppléer le gène « malade », éliminer ou réparer un gène altéré directement dans la cellule, modifier l’ARN d’un individu pour aboutir à la production de protéines fonctionnelles…

Afin d’en apprendre davantage, l’Inserm met à votre disposition plusieurs ressources en ligne :

Parmi les laboratoires cités ci-après, plusieurs d’entre eux travaillent en étroite collaboration avec l’association française contre les myopathies (AFM), à l’origine du Téléthon.

 

Les laboratoires Inserm mobilisés

I-Stem : cellules souches & maladies monogéniques

(Unité Inserm 861 / Université d’Evry-Val d’Essonne)

Créé en 2005, l’Institut des cellules souches pour le traitement et l’étude des maladies monogéniques (I-Stem) est un centre de recherche et développement dédié à l’élaboration de traitements fondés sur les potentiels offerts par les cellules souches pluripotentes et applicables aux maladies rares d’origine génétique.

Le centre est constitué de deux entités complémentaires, le centre d’étude des cellules souches (CECS), et un laboratoire de recherche placé sous la tutelle de l’Inserm et de l’Université d’Evry-Val-d’Essonne.

Défini par trois mots-clés, « thérapeutiques », « maladies monogéniques » et « cellules souches pluripotentes », le domaine d’activité d’I-Stem s’étend depuis la recherche fondamentale de mécanismes pathologiques jusqu’au transfert de nouvelles thérapies à la recherche clinique.

Deux grands axes de recherche sont développés à l'I-Stem et portent sur :

  •  L’utilisation de cellules souches pour développer de nouveaux produits innovants de thérapie cellulaire ;
  • L’utilisation de cellules souches pour identifier de nouvelles approches pharmacologiques.

Les maladies sur lesquelles travaillent l'I-STEM incluent des maladies neuromusculaires, neurodéveloppementales, métaboliques, de la rétine, de la peau...

Plus d’informations sur l’I-Stem

 

Généthon : l’unité INTEGRARE

(Unité Inserm 951 / Université Paris-Saclay / Université d’Evry-Val-d’Essonne)

À propos de Généthon

Créé il y a 30 ans par l’AFM/Téléthon, le Généthon est une structure spécialisée dans la thérapie génique pour les maladies génétiques rares, avec pour objectif le traitement des troubles neuromusculaires. Il se situe sur le cluster biotechnologique du Génopole (Evry).

En savoir plus sur Généthon

INTEGRARE : la structure de recherche Inserm

Le laboratoire « Approches génétiques intégrées pour le traitement des maladies génétiques rares » est placé sous les tutelles de l’Inserm, de l’Université Paris-Saclay et de l’Université d’Evry Val d’Essonne.

Cette unité s'intéresse à la thérapie génique des maladies génétiques rares. À travers un ensemble de recherches fondamentales et translationnelles, ses équipes conçoivent et développent des technologies de correction génique dans des pathologies spécifiques sur la base d'une compréhension approfondie des systèmes biologiques concernés et de la génétique et pathophysiologie des maladies.

Ses domaines d'intérêt incluent les maladies du sang ou du système immunitaire, les maladies métaboliques et les myopathies, l’édition du génome... Sur ces thématiques, les projets thérapeutiques de l'unité sont transférés en clinique grâce à des collaborations internationales et à travers les programmes thérapeutiques de Généthon.

Plus d’informations sur l’unité INTEGRARE

 

ART Thérapie Génomique

(Unité de service Inserm 35)

Depuis 2015, l’Inserm a lancé le programme « Accélérateurs de recherche technologique » (ART) afin de donner accès à ses équipes de recherche à plusieurs technologies de pointe et être en mesure d’en tirer le plus de bénéfices possibles dans le cadre de leurs activités scientifiques. À ce jour, trois structures ART ont été créées par l’Inserm.

La plus récente, intitulée « ART Thérapie génomique » a été créée en 2018. Cette structure apporte des compétences technologiques, précliniques et pharmaceutiques pour le développement d'innovations en thérapie génique issues des laboratoires Inserm.

Il se focalise en particulier sur les approches dites de thérapie génomique, qui consistent à modifier de façon stable le génome de cellules somatiques cibles afin d'obtenir un effet durable, y compris dans les tissus en forte division. Cette approche, qui a déjà fait ses preuves, permet de combiner thérapie génique et cellulaire. Elle utilise par exemple des vecteurs lentiviraux ou des outils d'édition du génome de type CRISPR.

Plus d’informations sur les ART de l’Inserm

 

Le muscle et ses pathologies : le Centre de recherche en Myologie

(Unité Inserm 974 / Sorbonne Université)

Placé sous la tutelle de l’Inserm et de Sorbonne Université, le Centre de recherche en Myologie est un pôle de recherche multidisciplinaire sur le muscle et ses pathologies. Situé sur le campus du groupe hospitalier de la Pitié-Salpêtrière (Institut de Myologie, créé en 1996 par l'AFM), il est en partenariat avec l’Association Institut de Myologie (AIM).

Les activités des dix équipes de recherche sont dédiées à la compréhension du muscle dans son environnement et à la traduction de ces découvertes en de nouveaux concepts pour améliorer les soins des patients atteints de maladies musculaires. Ces projets sont axés sur le développement d’approches innovantes de thérapies cellulaires, géniques ou pharmaco-géniques adaptées à la physiopathologie moléculaire d’une pathologie donnée.

Plus d’informations sur le Centre de recherche en Myologie

 

Physiopathologie des maladies génétiques d'expression pédiatrique

(Unité Inserm 933 / Sorbonne Université)

Situé sur le campus de l’hôpital Trousseau (Paris), le laboratoire « Physiopathologie des maladies génétiques d’expression pédiatrique » mène des activités de recherche qui s’articulent autour de trois groupes de maladies génétiques :

  • les maladies auto­inflammatoires ;
  • des maladies pulmonaires (dyskinésies ciliaires primitives et fibroses pulmonaires idiopathiques) ;
  • certaines maladies du développement (retards de croissance, déficits intellectuels syndromiques et anomalies du développement sexuel).

Placé sous la tutelle de l’Inserm et de Sorbonne Université, les activités de ce laboratoire visent à identifier les bases, moléculaires comme cellulaires, de ces pathologies, et d’en décrypter les mécanismes physiopathologies mis en jeu afin de développer de nouvelles pistes thérapeutiques. Ces projets de recherche fondamentale et translationnelle sont menés en collaboration avec plusieurs centres de références de maladies rares (CRMR).

Plus d’informations sur le laboratoire

 

Institut Imagine

(Unité Inserm 1163 / Université de Paris)

L’Institut des maladies génétiques (Imagine) est un institut de recherche et de soins public privé, regroupant chercheurs, médecins et patients, dans un objectif commun : guérir les maladies génétiques. Il abrite une unité de recherche placée sous la tutelle de l’Inserm et de l’Université de Paris. Ses objectifs : accélérer les synergies, favoriser le transfert des connaissances et ainsi, trouver plus vite de nouveaux traitements et diagnostics attendus par les patients et leurs familles.

Au quotidien, plus d’une quinzaine d’équipes y travaillent sur différentes thématiques : maladies héréditaires, génétique des maladies infectieuses, troubles du neuro-développement, immunogénétique, génétique ophtalmologique…

Plus d’informations sur l’Institut Imagine

De nombreux autres centres et instituts de recherche en région Île-de-France s’intéressent aux maladies génétiques (recherche fondamentale, appliquée, clinique…) : l’Institut Cochin, l’Institut Curie, l’Institut de Recherche Saint-Louis, l’Institut Pasteur, Gustave Roussy…


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